Completado el mapa del genoma humano

Doctor Carlos Azambuja: Un enorme porcentaje de las enfermedades del ser humano se deben a trastornos genéticos. Poder entender la genética de cada trastorno es un paso enorme para curarlas. Ha surgido una nueva rama de la farmacología, por diseño, que permite pasar de la fabricación para el promedio de la gente a drogas para cada uno de nosotros. Medicamentos que antes no salían al mercado porque producían daños a algunas personas, ahora van a poder salir porque se sabrá cómo actuar ante un pequeño porcentaje que lo va a rechazar.

EN PERSPECTIVA
Martes 15.04.03, 07.52.

EMILIANO COTELO:
Seis jefes de Estado y de gobierno –de Alemania, China, Estados Unidos, Francia, Gran Bretaña y Japón— anunciaron ayer que un grupo de investigadores de esos países ha terminado lo esencial de la secuenciación del genoma humano, lo que significa la decodificación casi completa del código genético del hombre. En una declaración conjunta publicada en las seis capitales, anunciaron que el consorcio internacional del proyecto de secuenciación del genoma humano finalizó la decodificación de todos los capítulos del libro de instrucciones de la vida humana. Esta secuenciación genética constituye un aporte fundamental al conocimiento de la raza humana, permitirá avances revolucionarios en las ciencias biomédicas y en el bienestar de la humanidad, señalan en la declaración los jefes de Estado y de gobierno.

Para una primera ampliación de esta novedad vamos a dialogar con el doctor Carlos Azambuja, biólogo molecular y director del laboratorio Genia. Supongo que para ustedes es un muy buen día; para todos, pero en particular para ustedes que están involucrados en estos asuntos.

CARLOS AZAMBUJA:
Sin duda, es un día muy esperado, es algo que hemos estado siguiendo desde sus comienzos, allá por los años 90. Es todo un acontecimiento.

EC - El acontecimiento ocurre menos de tres años después de haber terminado el borrador del ADN humano y dos años antes de lo esperado. Parece que los trabajos fueron más veloces y se anticiparon en las fechas, ¿no? ¿Ustedes consideraban posible esta fecha, o también los sorprendió?

CA - Es muy difícil calcular para quien no está en el tema porque es una misión a completar con herramientas que evolucionan rápidamente. Es muy difícil presupuestar el tiempo que va a llevar cuando a su vez las herramientas que se utilizan están evolucionando. La maquinaria y el soporte informático que hicieron posible secuenciar la primera parte del genoma no tienen nada que ver con los que se usaron para secuenciar el final. El desarrollo en la maquinaria y en la robótica fue asombroso. Eso fue lo más difícil de calcular.

EC - Una pregunta básica antes de continuar: ¿qué es el genoma humano?

CA - El genoma es, como dice el comunicado, el libro de instrucciones del ser humano. Sabemos que ahí está escrito todo lo necesario para que un ser humano funcione, o sea para que todos los procesos metabólicos, todas las enzimas, todas las proteínas funcionen correctamente. Por lo tanto, si ahí está escrito todo lo necesario para que todo funcione bien, podemos encontrar qué es lo que está funcionando mal en todas las patologías para corregirlo.

EC - Esto permitirá avances revolucionarios en las ciencias biomédicas y en el bienestar de la humanidad, se anticipó ayer. Efectuamos así un avance importante para la salud de todos los pueblos del planeta, para los que el genoma humano es un patrimonio común, dicen los jefes de Estado y de gobierno.

¿Por ejemplo, dónde pueden producirse novedades a mediano plazo por lo menos?

CA - El campo más notorio es el área del cáncer. Contar con estos instrumentos va a permitir, sin duda, mejorar las terapéuticas y prolongar la vida de los enfermos de los diferentes tipos de cáncer.

EC - En uno de los despachos leía que el proyecto del genoma humano ya ha ayudado a los científicos a descubrir una mutación que causa un tipo letal de cáncer de piel y también acelerar la investigación de los genes que intervienen en la diabetes, la leucemia y el eczema infantil.

CA - Sí. Hoy se sabe que un enorme porcentaje de las enfermedades del ser humano se deben a trastornos genéticos, entonces poder entender la genética que está atrás de cada trastorno es sin duda un paso enorme para curarlas, para solucionarlas.

EC - ¿Podemos avanzar un poco más en esto en cuanto a valorar este paso que se anunció ayer?

CA - Digamos que con el conocimiento del genoma ha surgido una nueva rama de la farmacología, la farmacología por diseño, que permite transformar la era actual en la cual se da drogas para el promedio de la gente, a la fabricación de drogas para cada uno de nosotros. O sea que estamos pasando de ropa estándar a ropa personalizada: con esta información es posible realizar medicamentos para casos particulares. Esto aumento muchísimo la eficacia de los tratamientos.

EC - ¿Pero al mismo tiempo es algo costosísimo?

CA - A lo mejor no me expresé bien; no es que se vaya a hacer un medicamento para cada ser humano, pero al conocer íntimamente los mecanismos se va a poder atacar aquellos pasos metabólicos que estén funcionando mal con drogas de diseño específico. No es que vayan a aumentar muchísimo los costos de los medicamentos, sino que van a ser mucho más eficaces, se van a hacer más a medida. Hoy en día hay muchos medicamentos que al 1 o 2 por ciento de las personas les traen efectos colaterales intolerables para largarlos al mercado; conocer el genoma permite hacer un test previo y decir: este medicamento es fantástico, pero las personas que tengan estas características en el genoma no pueden tomarlo. Medicamentos que antes quedaban sin salir al mercado porque producían daños a algunas personas ahora van a poder salir, se va a poder decir: este medicamento es muy eficiente, hay un pequeño porcentaje de la gente que lo va a rechazar, hay que hacer un pequeño test previo para poder administrarlo. Es una ventaja enorme.

EC - ¿En qué enfermedades, por ejemplo? ¿En éstas que hemos estado mencionando, cáncer en particular?

CA - En todo lo que es quimioterapia, que son tratamientos agresivos, es muy importante ver la capacidad de metabolización de las personas. Una vez que se conoce el genoma, como ahora, y que se conocen las vías metabólicas uno puede decir: esta persona es capaz de metabolizar la droga adecuadamente y esta otra no. Por lo tanto un tratamiento puede ser letal para una persona mientras puede ser apenas efectivo para otra.

EC - Cáncer es un ejemplo; ¿diabetes es otro?

CA - No de esto que estamos hablando específicamente. Pero para el tema de los anticoagulantes también, la respuesta de cada uno de los pacientes a la anticoagulación con wafarina es muy variable porque de su capacidad para metabolizar la droga; entonces hay que hacer un estudio previo para saber si va a metabolizarla rápida o lentamente para adecuar la dosis.

EC - También se señala la posibilidad de mejor tratamiento para las enfermedades neurodegenerativas, como el mal de Alzheimer o Parkinson. ¿De qué forma en estos casos?

CA - En resumen el tema es que se están comprendiendo íntimamente los procesos biológicos. Para Alzheimer y Parkinson se está trabajando con células madre, que son células pluripotenciales que antes se obtenían de embriones humanos y ahora se obtienen de células circulantes. El conocimiento del genoma permite entender cómo esas células madre se desarrollan y cómo se diferencian en células vinculadas, por ejemplo, con el sistema nervioso. Conocer íntimamente esos procesos permite avizorar un tratamiento para esas patologías.

EC - Allan Bradley, director del instituto Welcome First Songer dijo ayer: “No debemos esperar grandes avances de inmediato, pero no cabe duda de que nos hayamos en uno de los capítulos más emocionantes del libro de la vida”. En este plano, en el de las expectativas, ¿cuál es su mensaje final para quienes nos están escuchando y pueden tener casos cercanos o propios que suponen pueden verse beneficiados con un descubrimiento como el de ayer?

CA - Es difícil para los que ya están afectados, no sé si para una persona que hoy tiene un cáncer no sería crearle falsas expectativas decirle que con este descubrimiento va a cambiar demasiado su pronóstico. Son herramientas que la investigación utiliza y que sin duda requieren un proceso para que lleguen a un verdadero beneficio para los afectados al día de hoy. Tampoco se pueden esperar milagros, dar mucha más esperanza a gente que hoy está desesperada me parece que sería un poco imprudente. Pero sin duda es un gran aporte para la humanidad, para el conocimiento global. Creo que lo más importante es que nosotros tenemos que seguir siendo capaces de interpretar este lenguaje. En Uruguay hay varios grupos que trabajamos en biología molecular y creo que tenemos que seguir participando de este conocimiento global, creo que el mundo se está dividiendo entre los que seguimos participando y los que ya no son capaces de entenderlo.


El proyecto en la Universidad Nacional Autónoma de México

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Transcripción: María Lila Ltaif Curbelo
Edición: Jorge García Ramón

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