Jolie tiene una versión "defectuosa" del gen BRCA1 por lo cual tenía 87% de probabilidad de sufrir cáncer de mama. Al retirarle preventivamente ambos senos los riesgos se reducen hasta 5%.

En Uruguay el test genético está disponible a nivel privado, donde se puede hacer por 1500 dólares.

"El test genético es recomendable pero no al barrer" dijo a El Espectador el genetista y profesor agregado del departamento de Genética de la Facultad de Medicina de la Universidad de la República, Víctor Raggio.

Los test genéticos son recientes en nuestro país y por tanto los médicos no los recomiendan y los pacientes, que mayoritariamente no los conocen, nos los piden.

Esos test, que estudian el ADN de la persona, pueden arrojar información útil no solo para el cáncer de mama, sino para otros de amplia prevalencia, como por ejemplo el cáncer de próstata en los hombres, indicó Raggio.

Respecto al caso de Angelina Jolie el genetista uruguayo destacó la importancia de que la actriz haya puesto sobre la mesa el tema de los derechos de las personas a conocer su información genética, algo en lo que acá estamos en pañales.

El especialista precisó que el caso de Angelina Jolie y sus genes defectuosos tiene que ver con un pequeño porcentaje de mujeres que tienen el mismo gen, BRCA2. En EEUU se considera que entre 5 y 10% de los cánceres de mama están relacionados a versiones dañinas de los genes BRCA1 y BRCA2.

Víctor Raggio se refirió primero a lo que le dejó el caso de Angelina Jolie:

"Lo más interesante fue el método para llamar la atención pública del tema. Se trata de un derecho que todos los pacientes tienen de manejar su propia información del tema. El debate es discutible pero la información es importante para su vida".

Interrogado sobre si es o no recomendable hacerse el test genético, el especialista contestó:

"Es recomendable pero no como primer acción como preventivo o por el propio cáncer. El test sirve para algunos casos seleccionados y donde puede ayudar a prevenir. Lo primero a avanzar es seleccionar a esos pacientes donde el test sería beneficioso".

Según informó Raggio, el test, desde no hace mucho, está disponible en Uruguay:

"Está disponible en el país, ha tenido idas y venidas, se llegó a hacer gratis en el Hospital de Clínicas. Eso está sujeto a cuestiones presupuestarias, algunas lo ofrecen mandándolo al exterior ofreciendo la intermediación".

Este examen puede servir también para otros tipos de cáncer:

"En todos los cánceres en general hay factores que se repiten. La mayoría no son genéticos pero en algunos individuos la predisposición genética es fundamental. La gracia es detectar esa familia que puede ser la principal causa, al detectarla ahí si ver cuál o cuáles genes pueden aportar para aclarar los riesgos y ensayar medidas preventivas".

Por ahora no están muy difundidos, no se los conoce bien y por lo tanto son pocos los estudios genéticos que se realizan:

"Creo que no, por un lado son test relativamente recientes. El test genético de disponibilidad masiva tiene mucho menos a lo sumo un par de décadas y en Uruguay menos. Además los médicos tampoco los manejan tanto y la población igual. Estamos en cierto retraso con respecto a otros sistemas que se usan más asiduamente. Estamos tratando de difundir y ofrecerlo a los pacientes".