Por Noelia Martínez

Para ser considerada rara, cada enfermedad debe afectar a un número limitado de la población total, definido en Europa como menos de 1 cada 2000 ciudadanos. Desde la perspectiva médica, se caracterizan por el gran número y amplia diversidad de síntomas, que varían no sólo de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la misma. Es decir, una misma patología puede presentar distintas manifestaciones clínicas en dos personas.

En Uruguay no hay cifras certeras de cuánta población está afectada por estas dolencias, pero según los datos de la Organización Mundial de la Salud (OMS) sería un 6 por ciento (aproximadamente 200.000 uruguayos). Esta corta prevalencia provoca que los pacientes se enfrenten a muchas dificultades, entre ellas a no tener un diagnóstico correcto en tiempo y forma, la falta de información, de conocimiento científico, así como de profesionales calificados y especializados. Además, sufren problemas de integración social, escolar y laboral, alto costo de los medicamentos, un desigual acceso a los tratamientos y una mala calidad del cuidado de su salud.

En la espera

Uno de los pacientes que se encontraba en esta situación era Alejandra Taborda, quien padecía hipertensión pulmonar y, además, era la vicepresidenta de Atueru. El 27 de agosto de 2016, luego de una larga lucha, Taborda falleció "en las condiciones que justamente estamos luchando para que no sigan muriendo pacientes";, expresó María Inés Fonseca presidenta de la asociación. En homenaje a ella, cada 30 de agosto se conmemorará el Día Nacional de las Enfermedades Raras, aunque en esta ocasión la fecha de los festejos coincidió con el año de su fallecimiento, tornando el acto en un hecho "muy emotivo y simbólico";.

Las declaraciones de Fonseca sobre las condiciones en que falleció Taborda se deben a que desde el año 2012 los pacientes y familiares con enfermedades raras luchan por la aprobación de un proyecto de ley que está encajonado. La senadora Mónica Xavier, quien integraba la Comisión de Salud como diputada en 2012 y ahora forma parte de la Comisión de la Cámara de Senadores, indicó que no lo aprobaron porque consideraron que no era en un ámbito legal donde se tendría que dar solución al tema, sino en definiciones que el Ministerio de Salud debería adoptar.

Para la presidenta de Atueru, con la aprobación de esta ley, quedarían defendidos los derechos de las personas con enfermedades poco frecuentes, pues abarca el derecho a tener un diagnóstico "en tiempo y forma";, a un tratamiento y a las medicaciones, "y dejar el invento de que una medicación es cara, porque eso no importa, es la medicación que necesita el paciente";. Para Xavier este reclamo no es viable, pues "no hay sistema de salud que cubra la totalidad de procedimientos y medicación de alto costo porque no son sustentables";.

Para acceder a muchos medicamentos es necesario presentar un recurso de amparo y el Fondo Nacional de Recursos (FNR) considera si los otorga. Cuando la respuesta es negativa, el paciente debe enfrentarse a "la triste realidad de ir viendo que se le va la vida y, por una medicación que le llaman cara, se muere";, comentó Fonseca. Además, muchas veces el medicamento ni siquiera llega al país. Mientras, la senadora argumentó que "Uruguay es el país que incorpora en términos reales mayor cantidad de medicación a las prestaciones sanitarias si suponen curación";, no así con aquellas que tienen como fin mitigar el dolor "porque hay que tener un equilibrio";, agregó. Consultada sobre qué pasa cuando el medicamento no está amparado por el FNR y el paciente no lo puede costear, expresó: "pasa lo que pasa con personas que tienen otras enfermedades y no son de baja prevalencia";.

Por otro lado, se reclama un amparo a nivel laboral pero, para Xavier esto tampoco es sustentable ya que todas las enfermedades raras son diferentes, por lo tanto, no se puede legislar de modo general.

Según la presidenta de Atueru, esta ley habría ayudado a Taborda ya que "fue mal diagnosticada tarde y, lamentablemente, después no tuvo muchas posibilidades de acceder a la medicación porque la jubilación no le alcanzaba para costeársela. La jubilaron y no pudo seguir trabajando cuando era una persona capaz e inteligente, que podría haber seguido en un trabajo adaptado; en eso la habría protegido la ley. Tenía que elegir qué medicación retiraba y cuál no, porque la jubilación no le daba; así que en eso también la habría protegido una ley que dijera que cualquier medicación que ese paciente necesitaba se la tenían que costear";.

Un granito de arena

Uno de los aspectos que los legisladores consideraron importantes para tratar estas patologías fue la conformación del Centro de Referencia Nacional en Defectos Congénitos y Enfermedades Raras (Crenadecer), a fines de 2014. Los pacientes y familiares coinciden en que esto fue un avance, pero todavía quedan aspectos por mejorar.

Para Atueru, según su presidenta, este centro les facilitó el diálogo y la orientación que tienen con los pacientes, "siempre buscan la forma de que estén bien atendidos y amparados";. Las personas que se atienden en Crenadecer tienen un servicio de atención con el cual antes no contaban, por ejemplo, el traslado de los pacientes del interior. Además de contar con un equipo multidisciplinario de especialistas y facilidades en el acceso a los equipamientos médicos.

Pero el Crenadecer cubre solo las patologías congénitas que fueron diagnosticadas antes de los 14 años, por lo que muchos pacientes quedan afuera. Para Fonseca este es un tema importante a resolver porque hay muchas enfermedades raras que, si bien son genéticas, se empiezan a manifestar en la vida adulta.

De acuerdo a lo que explicó el doctor Alfredo Toledo, médico referente de Atueru, el Centro "está en una etapa primaria y todavía no tiene capacidad para atender a todos los enfermos raros";, ya que "no cuenta con los recursos económicos ni humanos capacitados";. Por el momento, atiende alrededor de solo 15 patologías (entre ellas, los síndromes de Aicardi y de Prader Willi, la piel de cristal y la fibrosis quística). Luego, "en la medida que tengan más recursos y que se cumplan con otras etapas, incorporarán otras";.

Según expuso la directora de BPS, Rosario Oiz, durante el acto de celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, en Uruguay hay detectadas 2000 enfermedades raras y el Crenadecer atiende a 2230 personas, a través de cinco equipos profesionales y especializados en el tema. Agregó además que no todos necesitan un tratamiento especial, ya que "algunas situaciones se corrigen con una alimentación adecuada o compensando lo que puede ser la deficiencia de la enfermedad";.