La característica principal visible es la anormalidad en las proporciones del cuerpo. Por ejemplo,  brazos y piernas cortos, cabeza grande y frente prominente, manos pequeñas y dedos gordos. En edad adulta, los enanos llegan a medir 1,20 metros.

Hay varias formas de detectar la acondroplasia desde el nacimiento o incluso antes. Se obtiene por medio de radiografías y análisis físicos y hasta se pueden realizar exámenes genéticos si hay dudas.

Si bien la acondroplasia no afecta el nivel intelectual o la esperanza de vida de las personas, sí pueden provocar algunas complicaciones médicas como la falta de tonicidad muscular, problemas en la columna o hidrocefalia.