Si bien en Uruguay no existen datos precisos sobre la cantidad de niños que tienen  Fibrosis Quística, se estima que actualmente son unos 300.

Es de una enfermedad genética que afecta las glándulas de secreción provocando trastornos respiratorios y digestivos. Por este motivo se estima que el número de niños afectados puede ser mayor, ya que se trata de una enfermedad que tiene un diagnóstico complejo, debido a que presenta grados variables de compromiso pulmonar e insuficiencia pancreática.  

La prevalencia de esta enfermedad es de 1 cada 2000 o 3000 nacidos. El gen causante de la enfermedad fue aislado en 1989 y produce una alteración que modifica el flujo del cloro. Existen hoy descritas más de 1.000 mutaciones de este gen.

En algunos casos, esta enfermedad puede causar discapacidad progresiva y muerte prematura. La dificultad para respirar es el síntoma más común, emergente de infecciones pulmonares crónicas, las cuales pueden mostrarse resistentes al tratamiento con antibióticos y otros fármacos.

En la fecha de la conmemoración del Día de la Prevención y Control de la Fibrosis Quística, fijado el  jueves 4 de setiembre, se desarrollará una conferencia en el Hospital Pereira Rossell en la que participarán destacados especialistas en la materia. La jornada está organizada por la Asociación Honoraria Fibrosis Quística Mucoviscidosis del Uruguay, con el apoyo del Ministerio de Salud Pública y la Sociedad Uruguaya de Pediatría.

El director del Programa de Salud de la Niñez del Ministerio de Salud Pública (MSP), Jorge Quian, dijo a Índice 810 que se trata de una enfermedad que a los médicos les cuesta mucho trabajo detectar. "En realidad es una enfermedad bastante severa que si bien su frecuencia no es muy alta, a los pediatras muchas veces nos cuesta dar un diagnóstico seguro de la enfermedad; sobre todo de pensarla porque se presenta o con fenómenos respiratorios, o con fenómenos digestivos que muchas veces parece una diarrea común o parece un cuadro respiratorio común, que cuando se empiezan a reiterar en el tiempo o cuando se acompaña de un problema de trastorno del crecimiento, uno se plantea, se puede orientar a ese diagnóstico. Los padres lo que querían era poner sobre el tapete que existe esta enfermedad, que es una preocupación para los padres porque en general estos padres tienen una peor calidad de vida porque se enferman frecuentemente", indicó.

Según el material consultado por Índice 810 y que fue avalado por el Quian, a la mayoría de los niños se les diagnostica FQ antes del primer año de vida, cuando la mucosidad pegajosa que afecta pulmones y páncreas comienza a mostrar su impacto. En el tracto respiratorio, esas secreciones sirven como caldo de cultivo para diversas bacterias responsables de infecciones crónicas.

El director del Programa de Salud de la Niñez del MSP dijo a Índice 810 que todos las personas pueden tener hijos con fibrosis quística. "Hay gente que tiene la capacidad de transmitir la fibrosis quística a sus hijos, pero ellos no tienen síntomas; entonces es más difícil hacer el diagnóstico. Es una de las enfermedades genéticas de la gente de raza blanca más frecuente. Todos podemos tener y frente a síntomas sospechosos, el diagnóstico se realiza en este momento con lo que se llama el test del sudor que es bastante sencillo de realizar y que, frente a la sospecha, es lo que se debe pedir. Hay lugares donde se está empezando a desarrollar un screening neonatal, una técnica en el recién nacido, que todavía no es muy segura, pero que pensamos que va a ser una de las maneras de tratar precozmente esta enfermedad, porque lo que se sabe es que cuanto más precozmente se diagnostica y más precozmente se ponen en marcha medidas terapéuticas, es mejor la calidad y el tiempo de vida de esos pacientes", indicó.

La prevalencia es mayor entre caucásicos; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ. Otro de los datos relacionados a la enfermedad indica que la supervivencia media para estos pacientes se estima en 29 años. Quian dijo que si no son tratados a tiempo estos mueren a edades más tempranas. "En la medida que el diagnóstico sea más tardío y que las complicaciones sean mayores, esta gente tienen menor calidad de sobrevida y cantidad de sobrevida: mueren a edades más tempranas que los sujetos que no tienen fibrosis quística", señaló.

Debido a las complicaciones respiratorias y a la complejidad que existe para detectar la fibrosis quística, puede suceder que muchas veces se confunda con asma. Precisamente sobre ese tema también nos habló el director del Programa de Salud de la Niñez del MSP. "No quiere decir que haya que sospechar en todos los asmáticos fibrosos quística. Pero hay cuadros con algunas características especiales que se repiten en el tiempo y en pacientes que uno piense que pueda ser un asma –por ejemplo, antecedentes de alergia o los exámenes de laboratorio que ponen de manifiesto una hiper-reactividad- en esos hay que pensar. Y hay que pensar en aquellos que tienen cuadros digestivos reiterados como diarrea o que suman ambas cosas: cuadros respiratorios y digestivos y, sobre todo, aquellos que se acompañan de un crecimiento adecuado, en esos pacientes, en las primeras etapas, hay que pensar en esto", indicó.

Por su parte,  el MSP tiene lo que se llama una pauta de tratamiento único para estos pacientes Quian explicó a Índice 810 de qué se trata esta pauta. "Fundamentalmente dice los pasos que debe seguir el pediatra luego de que tiene el diagnóstico de fibrosis quística. Primero cómo hacer el diagnóstico y, después a qué medicamentos debe recurrir, qué cosas, necesariamente, tiene que tener los chicos con fibrosis quística. Uno de los últimos avances ha sido un antibiótico que se utiliza por vía inhalatoria (...) y que está incluido en el vademécum para estos chicos, y que significan avances importantes. Estos chicos, en la vía respiratoria en general se colonizan por microbios muy resistentes a los antibióticos y esto es un avance muy importante para lograr erradicar esos microbios, lograr una mejor calidad de vida, sobre todo desde el punto de vista respiratorio. Pero a su vez necesitan para el aparato digestivo encimas especiales, una medicación especial para mejorar las secreciones pancreáticas. Es un tratamiento complejo", indicó.

Además, requieren un fisioterapeuta, un nutricionista y un centro de asistencia especial debido a la cantidad de niños que en Uruguay tienen esta enfermedad. Actualmente, en nuestro país no existe un lugar de estas características. La idea es centralizar la atención en un sólo lugar con personal capacitado para ala atención de estas personas.