Padre descubre la mutación genética de su hija
Hugh Rienhoff, empresario del ramo de la biotecnología, insatisfecho por los resultados médicos que recibía de su hija, de nueve años, decidió investigar la enfermedad de la niña el mismo. Cuando la pequeña Beatrice nació, su padre notó que le costaba subir de peso, tenía una mancha en su cara y sus piernas eran desproporcionadamente largas.
Luego de nueve años de exámenes clínicos, consultas con expertos y pruebas de ADN caseras con equipos de segunda mano, Rienhoff publicó en julio de este año un ensayo científico en la Revista Estadounidense de Genética Médica explicando el problema de su hija: una mutación en un gen esencial para el crecimiento normal de los músculos.
Hugh Rienhoff, junto a otros colegas, extrajo el ADN de su hija y, con un equipo de segunda mano que compró por US$2.000, se instaló en el sótano de su casa y amplificó suficiente material genético para que un laboratorio pudiera analizar las cadenas necesarias de ADN.
Luego copió la secuencia entera a un documento de Word y comparó cada fragmento con lo que encontró en el Proyecto del Genoma Humano, según informó BBC Mundo.
El padre de la pequeña confesó que ahora que descubrió qué tiene su hija, ahora busca comprender como se desarrolla, según informó Rienhoff a BBC Mundo.
Foto: Flickr.com/ arkhangellohim